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唐氏综合征除了唐筛我们真的束手无策么权衡

2021-04-09 12:36:27| 来源:| 编辑:| 点击:1次

唐氏综合征,除了唐筛,我们真的束手无策么?

「蜜糖宝宝」是唐氏综合征患儿的称呼,这一称呼对来说可能陌生,但有一个名字你一定知道:21-三体综合征。

唐氏综合征病因

当精子遇到卵子结合成受精卵时,一个小生命就开始按照某种已定的程序开始生长,但是程序经常存在Bug,在卵细胞形成或受精卵分裂的过程中,程序上的Bug可能会导致胚胎21号染色体不是一对而是三条。

2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149),3.21也是告诉大家患儿有3条21号染色体。从2012年起每年为此举办活动,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。

怀孕时期,唐筛检查不可少!

在崇尚美食的中国 随着医学的不断发展,唐氏综合征不再是不可避免的疾病。孕妇在怀孕时,通过唐氏筛查选出患此病可能性较大的胎儿,这些胎儿还需作进一步检测羊水穿刺或无创DNA。

进行唐氏筛查的时间有2个时期:怀孕的第9~13周,称之为孕早期筛查,怀孕的第14~21周+6天,称之为孕中期筛查。

除了唐筛,我们还能做什么?

目前的医学技术还没有完全医好唐氏综合征的办法,一般来说只能是以检查为主。但通过第三代试管婴儿技术可以避免胎儿患有唐氏综合征。第三代试管婴儿主要运用胚胎种植前遗传学诊断技术,从而可以选择健康的胚胎进行移植。

第三代试管婴儿

第三代试管婴儿采用胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD),是在常规试管婴儿基础上,胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断,从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体,与第一代、第二代试管婴儿相比较,基因筛查技术,能够有效的避免基因缺陷的胚胎,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

第三代试管婴儿技术,可以筛查13,18,21等五对染色体,在全世界,只有美国,泰国等少数国家的政策允许第三代试管婴儿技术对染色体筛查。

介于国内患者进行第三代试管婴儿技术不便捷,春雨国际医疗成立了国际试管婴儿平台,统合了国际上,特别是泰国,美国,日本等领先国家优秀的试管婴儿医院资源,为国内需求人群提供最大的便利。

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